地贫知识：了解地贫知识，生个健康宝宝！
发表时间：2015-05-13 作者：孙海燕
地贫宣传系列之一：地贫知识介绍
———儿童希望广州助医项目
一、地贫的简介
【概况】地中海贫血症（以下简称地贫），是世界上最常见和发病率最高的一种遗传性溶血性贫血病。1925年，意大利首次报道了此病（医生Cooley和Lee，发现重型β地贫，因此也被命名为“库利氏”病）。目前，全球约有2.7亿人携带地贫基因，全球每年约有20万地贫重症患儿出生。该病已被世界卫生组织列为危害人类健康的6种常见病之一。
【分布】全球范围看，地贫的高发区位于地中海沿岸、北非、东南亚；在我国，长江以南的广东、广西及周围省份（云贵川湘鄂赣皖）发病率较高。下图中，红色地带Thalassaemia就是地贫带。地贫带也是疟疾带，疟疾曾是人类历史上极具致命性的传染病，但携带地贫基因的人因其对疟疾具有更强的抵抗力而成功存活下来。
二、地贫的类型
1. 地贫按【发病基因链】分为两类：甲型（α地贫）和乙型（β地贫）。血液中，红细胞内的血红蛋白成份是由（α）珠蛋白链和（β）珠蛋白链组成。正常情况下，一个人拥有两组正常的血红蛋白基因；一组来自父亲，另一组来自母亲。如果从父母处遗传了不正常的基因，珠蛋白链的制造机会减少，导致地贫出现。决定一个人患上甲型（α）和乙型（β）地贫取决于上述遗传情况。
2. 地贫按【病症严重程度】分为三类：轻型、中间型、重型。
- 轻型地贫，即地贫基因携带者，无需治疗。只有极少数携带者会有轻微的贫血。若非验血筛查，单看身体外貌，无法判断一个人是否为地贫基因携带者。
- 中间型地贫患者较少，病情介于轻型和重型之间，治疗费也相对较少。
- 重型地贫儿，一般专指 【β重型地贫】患儿，因为甲型α重型地贫胚胎不能存活，所以，能生存下来的、最严重的地贫，只有【β重型地贫】。这是一种非常严重的血病，患儿体内不能制造足够的血红蛋白，终身需要接受定期的输血和排铁治疗。
总之，地贫患者的类型，由其基因决定。若夫妻双方都是同型地贫基因的携带者，则有1/4几率生出重型地贫患儿。（见下图）
可见，地贫一定是来自父母遗传，绝不会传染；轻型的日后也绝不会变为重型。儿童希望助医项目救助的地贫患儿，专指β重型地贫患儿。常见诸报端的、需向社会求助的“地贫儿”，也指此类。
三、地贫的常规治疗
【病发于幼儿期】一般是宝宝在3-5岁，出现类似感冒发烧、无精打采等情况，久治不愈，经医院验血检查发现，宝宝是β重型地贫患儿。
【治疗手段】 地贫患者常规治疗包括两样：1输血和2排铁，二者缺一不可，同等重要。1输血，解决了地贫患儿自身造血的血红蛋白不可用的问题；2排铁，包括打排铁针和口服排铁药，解决了输血带来的副作用，把内脏器官积累的铁元素排出体外。
【治疗频率】地贫患者需要终身、定期和及时的治疗。终身，指有生之年持续治疗。定期和及时，指每月一次输血，每周约五次排铁。（如不定期及时的输血和排铁，会对身体造成不可逆的负担。正如一日三餐须定时定量不能积累一周才吃的道理一样。）
【治疗效果】常规治疗非常有效！坚持定期及时的输血排铁，地贫孩子可以正常成长发育；地贫患者可以像普通人一样工作、学习、生活、结婚生子。
【治疗费用】输血和排铁治疗费随着年龄和体重的增长而增加，从儿童期的每月上千到成年患者的每月近万元的治疗费。目前，地贫治疗费的医保报销各地不尽相同，广州可报销3千/月，有的偏远地区仅可报销3千/年。
四、【常规治疗】和【移植手术】的对比
（一）“细水长流”的常规治疗
地贫患儿的“常规治疗”包括输血和排铁，治疗费随着年龄和体重的增长而增加，每月费用从儿童期的上千元到成年患者的近万元。
“常规治疗”的优点： 1.【安全有效】坚持输血和排铁，可有效保障地贫患儿的生命，使其能像普通人一样，正常的成长、工作和生活。
“常规治疗”的缺点：1.【医保报销有待提高】目前，广州医保“门特”政策，基本能保证地贫儿童的常规治疗，青少年和成年地贫患者因其治疗花费更多，报销额度还不足够；在偏远地区，报销比例很低，导致很多地贫家庭难堪重负。2.【输血问题】在部分地区，有时由于“血荒”等原因，患儿的每月一次输血难以保障，有的医院会要求患儿家长“互助献血”。3.【终身性】终身需要约每月一次的输血，约每周五次打排铁针，每次打针约10小时，很费时间，无疑为患者带来不便。
（二）“一劳永逸”的骨髓造血干细胞移植：
若有合适的骨髓供者做移植手术，术后出仓再吃药一两年，成功抑制了排斥反应和感染，则孩子几乎和正常人无差别。移植手术费约40万。
“移植手术”的优点：1.【一劳永逸】，如果移植成功，患儿终身无需输血和排铁。
“移植手术”的缺点：1.【高风险】手术失败，孩子将失去生命；即使手术成功，术后的很多孩子都因抗排斥、抗感染的失败而离世。真正手术成功且在术后安全度过排斥期而存活下来的孩子【不超过6成】。还有的孩子在术后的几年恢复到了移植前的状态，仍要输血排铁。2.【配型难】要找到配型相合的骨髓非常难，每个兄弟姊妹与患者完全相合的几率是1/4；无血缘关系的人，完全相合的几率仅十万分之一。很多地贫家长为此反复怀孕以期生下新宝宝符合做配型。3.【要低龄】：3-5岁是骨髓移植的最佳时期，年龄越大，成功率越低。但低龄儿童身心发育不成熟，很难评估其是否适合手术。4.【费用高】除了40万手术费，术后根据排斥反应的程度，还需几万到几十万不等的医药费。有些家庭甚至花费了上百万元，但孩子依然因排斥反应而离世。
可见，所谓的“一劳永逸”的移植手术，使很多地贫患儿丧失了本该拥有的生命；而“细水长流”的常规治疗，离不开相关医保政策的支持。令人欣慰的是，近年来，政府在救治地贫方面投入有所增加。2010年8月，广州市将β重型地贫列入广州医保，患者可享受门诊特定项目基本医疗保险待遇。医疗保险统筹基金最高支付限额标准为3000元，月最高支付限额标准当月有效。“门特”无疑是解决地贫家庭燃眉之急的好政策，但其不足之处在于“一刀切”。因为地贫治疗费是随患儿年龄和体重增长而增加，一般十岁后才用去铁酮，所以“门特”报销，对低龄孩子“有余”，而对成年患者“不足”，导致高年龄段的患儿（中学生）家长需私下向低龄患儿（学龄前）家长购买排铁针。我们期待更合理的医保政策能尽快出台，以给予地贫儿童更充分的保障。
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